سالم زيبا

آتروفي عضلاني ستون فقرات (SMA) يك بيماري ژنتيكي است كه بر قسمتي از سيستم عصبي تأثير مي گذارد كه جنبش داوطلبانه عضله را كنترل مي كند. در اين مقاله با كمك از نتايج پژوهش هاي جديد پزشكان مي خواهيم در مورد بيماري sma، علت، جديدترين روشهاي درمان و همه نكات ديگر توضيحات جالبي ارائه دهيم.

آتروفي عضلاني نخاعي چيست؟

آتروفي عضلاني نخاعي (SMA) گروهي از بيماري هاي ارثي است كه به تدريج سلول هاي عصبي نورون هاي حركتي در بصل النخاع و طناب نخاعي كه فعاليتهاي عضلاني اسكلتي از جمله صحبت كردن، پياده روي، تنفس و بلعيدن را كنترل ميكند را از بين ميبرد و منجر به ضعف عضلاني و لاغر شدن عضلات مي شود. موتورهاي حركتي يا موتور نورون ها، حركت را در بازوها، پاها، قفسه سينه، صورت، گلو و و زبان كنترل ميكنند. زماني كه اختلالي در سيگنالهاي بين نورون هاي حركتي و ماهيچه ها وجود دارد، عضلات به تدريج ضعيف شده و شروع به تحليل رفتن و افزايش ماهيچه لرزه يا فاسيكولاسيون ميكنند.

عامل ايجاد SMA

رايج ترين شكل بيماري SMA ناشي از وجود نقصهايي در هر دو نسخه ژن بقاي سلول عصبي حركتي ۱ (SMN1) بر روي كروموزوم q 5 است. اين ژن، پروتئين بقاي سلول عصبي حركتي را توليد ميكند كه سلامت و عملكرد طبيعي نورون هاي حركتي را تقويت ميكند. افراد مبتلا به SMA، ميزان ناكافي از پروتئين SMN دارند كه منجر به از دست دادن نورون هاي حركتي در طناب نخاعي شده و باعث ايجاد ضعف و تحليل ماهيچه هاي اسكلتي ميشود. اين ضعف اغلب در تنه، رانها و عضلات بازوها جدي تر از ماهيچه هاي دست و پا است.

انواع مختلفي از آتروفي عضلاني نخاعي وجود دارد كه تغييرات در ژن هاي يكسان ايجاد ميشود. اشكال رايج SMA ناشي از جهش ها در ساير ژن ها از جمله ژن VAPB واقع در كروموزوم ۲۰، ژن DYNC1H1 در كروموزوم ۱۴، ژن BICD2 در كروموزوم ۹ و ژن UBA1 در كروموزوم X ميباشد.

ادامه مطلب لينك زير:

بيماري sma چيست؟ علت، جديدترين روشهاي درمان و همه نكات ديگر